TPI使磷酸二羟丙酮转变为甘油醛三磷酸。患者红细胞内磷酸二羟丙酮明显增多，果糖1，6-二磷酸轻度增多，三磷酸腺苷(ATP)合成率减低。TPI酶存在于多种组织内。纯合子者起初有肌肉强直，以后全身松弛，肌萎缩无力，发育不良，有语言障碍，易感染，心肌有损害，心律失常。溶血和贫血较重，红细胞形态无特殊。脾切除无疗效。幼年患者常因心肌损害而突然死亡。杂合子者很少出现症状。此种缺陷通过常染色体隐性遗传。
原料
这个世界虚伪的连呼吸都在说谎，