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胆系肿瘤、胰腺癌、肝癌已成为非罕见肿瘤中最难治的类型，而且肝胆胰肿瘤在发病原因上有类似之处，比如均与炎症和感染有一定的关系、最难治的实体瘤等。在今年的CSCO大会（年9月18-22日）上不仅有“胰路艰辛，曙光初现”为主题的的胰腺癌专场，胆道肿瘤专场和肝癌专场1/2，还有以智慧肝胆，胰路前行为主题的肝胆胰肿瘤继续教育专场。下面小编特意给大家挑选了部分精彩内容，带大家快速get到肝胆胰的分子分型及基于分子分型的精准治疗。胰腺癌目前，我国胰腺癌患者60%发现时已是晚期，发生了转移；25%是局部晚期，也失去了手术机会；这样，85%的患者发现患病时都不能手术，基本只能生存6~9个月。其余15%的患者即使做了手术，预后也很差，几乎没有获益。
王理伟教授在胰腺癌专场的“胰腺癌药物治疗新策略”报告，从四个方面展开胰腺癌未来的药物研究方向，并指出胰腺癌治疗要实现突破，必须要进行精准的分子分型。应该把胰腺癌像乳腺癌那样分成若干分子亚型，进而选择不同的药物。在精准诊断的基础上进行精准的治疗，这样才能取得重大的突破。胰腺癌的分子分型的研究一刻都没停止过，最初Science确定了胰腺癌12条核心信号通路，nature上发表了基于例胰腺癌全基因组测序将胰腺癌分为4个亚型：稳定性、局部重排型、分散型和不稳定型，并发现DNA维持基因的失活与不稳定型关系密切,此类患者对顺铂和多聚ADP核糖聚合酶抑制剂反应良好?这为后面的POLO研究奠定了基础。
年该团队又根据例胰腺癌的基因组分析和表达分析发表了4个亚型：鳞癌型、胰腺祖细胞型、免疫型和分化异常的内分泌/外分泌型。其中鉴别出32个在正常胰腺转化为癌的过程中反复突变的基因，并汇入10条信号通路。
基于以上的研究胰腺癌基因组改变和多种抑癌基因通路和靶点逐渐明确，多个靶点药物进入I/II期临床研究。今年胰腺癌领域的一个亮点：ASCO大会公布同时也在《新英格兰医学杂志》在线发表的POLO研究，它是第一个针对生物标志物人群进行筛选的靶向治疗III期研究，具有举足轻重的地位，尤其是在一线治疗以后提供了通过驱动基因驱动进行维持治疗的概念。将PARP抑制剂联合应用与gBRCA转移性胰腺癌人群的一线、二线治疗存在可能，目前PARPi胰腺癌的临床研究正在开展。
在胰腺癌中，除了BRCA基因以外，还有其他的一些基因也有可能从靶向药物中获益，如dMMR基因、HER2基因扩增/过表达、KRAS野生型、NTRK融合等等。
胆系肿瘤胆系肿瘤发病率逐年增加，死亡率居高不下，胆系肿瘤是一组异质性疾病，研究显示肝内胆管癌、胆囊癌、壶腹部癌常见的变异是不同的。
肝胆胰肿瘤继续教育专场中于松涛分享了“胆系肿瘤在研项目梳理及真实世界临床需求思考”，总结了辅助化疗以卡培他滨单药为主，晚期一线以吉西他滨+顺铂/奥沙利铂/S-1、XELOX为主，晚期二线缺乏III期研究证据。在靶向治疗上，缺乏明确的驱动基因，现有结果无指南推荐依据。目前针对EGFR、VEGFR、BRAF多靶点抑制剂等药物在PFS上获得一定提高，但OS无显著升高。针对VEGFR和HER2抑制剂Surufatinib和Varlitinib两个III期研究结果值得期待。
胆系肿瘤首个大样本基因变异分析中可以看到最常见的基因变有IDH1/2、FGFR2融合、EGFR激活、BRAF突变等。
其中里面的一些新靶点及对应的新药研究大有可为：
IDH1/2：AG-可诱导mIDH1CCA发生组织学改变，I期研究（N=73），PR：5%；SD：56%。AG-（Ivosidenib）后线治疗胆管癌的III期、多中心、安慰剂对照研究（N=），预计年公布终期数据。
FGFR：Derazantinib（I/II期）DCR=82.8%，mPFS=5.7m；Erdafitinib（II期）亚洲FGFR变异的胆管癌患者mPFS=12.3m；在研的Infigratinib对于FGFR融合/移位的晚期胆系肿瘤患者的PROOF研究，为首个靶向一线单药对照化疗的III期研究。
研究显示IDH突变导致P53通路激活；FGFR融合具有排他性，与其他驱动基因均不共存，但常与BAP1基因同时发生，这些研究是以后探索共突变与疗效相关性的切入点。
肝癌晚期肝癌主要依靠药物治疗，目前市面上所有的靶向药物主要针对抗血管形成，如抗血管内皮生长因子(VGFR)：
索拉非尼，是一种双通道多靶点抑制剂，一方面抑制VEGFR、PDGFR，阻断肿瘤血管生成，另一方面阻断Raf/MEK/ERK信号传导通路，抑制肿瘤细胞增殖。
仑伐替尼，是一种主要针对VEGFR1-3的口服多激酶抑制剂，其他靶点包括FGFR1-4、PDGFRα、RET和c-KIT等。
瑞戈非尼，比索拉非尼有更高的生物学活性，广泛作用于多种重要激酶。
但索拉非尼提高生存期不足三个月，晚期中位生存仅有6.5~10.7个月，瑞格非尼提高总生存2~3个月，仑伐替尼在主要终点OS方面表现出非劣效于索拉非尼，一线索拉非尼序贯二线瑞戈非尼，RESORCE研究中，索拉非尼序贯瑞戈非尼的总生存期（OS）能够达26个月。因此对于肝癌患者来说，肝癌精准治疗就显得非常重要，针对肿瘤异质性筛选有效病人，靶向治疗个体化干预则可以减少副作用、增强疗效。在NEJM专场中，来自医院的周俭教授就精准医学如何在肝癌诊疗研究中应用为我们带来了精彩报告，其中介绍了一个典型的基因检测个体化治疗的病例，一位男性患者，术前20cm巨大HCC，经ALPPS两步切除后行外显子测序，提示PTEN及β-catenin通路突变，予依维莫司+塞来昔布治疗，目前术后4年8个月处于无瘤生存中。
目前的肝癌治疗上还在努力寻找用于指导个体化治疗的Biomarker，目前国内外指南已经达成了若干共识，对于PD-L1高表达、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定表达较高的肝癌患者，选择PD-1/PD-L1抑制剂的治疗效果是比较不错的。这些生物标志物的探索就是肝癌精准治疗的开端。
和济安基因检测1.和济安一次性全面检测个癌症发生发展相关基因，采用高通量基因检测技术进行超深度测序；2.汇集了泌尿肿瘤、肺癌、肝胆胰肿瘤和胃肠肿瘤等癌种的靶向药物（包括跨适应症药物及临床试验药物）相关基因、化疗药物相关基因、免疫治疗相关基因，全面评估患者对药物的敏感性和耐受性，为临床医生提供最为全面专业的临床诊疗辅助参考信息；3.检测肿瘤癌变驱动基因、关键信号通路基因，全面评估受检者的突变情况。产品优势·产品设计紧跟肿瘤领域前沿进展，将报道发现的驱动基因及关键信号通路基因纳入检测范围，以给予更为全面的突变信息参考，为临床方案的制定（包括预估预后、耐药复发检测、药物匹配等）提供充分的辅助参考信息。·采用高通量基因检测技术进行超深度测序，检测包括点突变、插入缺失、拷贝数变异、重排四种基因变异类型。·严格按照美国病理学家协会（CAP）和ISO-标准建立完善的质量管理体系，以全部满分成绩通过卫生部临床检验中心高通量测序室间质评，并在欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）组织的多项考核中取得优异成绩。·专业的生物信息分析算法，参考国际权威数据库及实时更新的本地数据库，提供精确的分子检测结果。·提供一对一的专业遗传咨询师报告解读服务，最大程度地为患者及临床医生提供治疗方案的咨询服务往期精彩文章肿瘤一周快讯/第10期肿瘤一周快讯/第9期肿瘤一周快讯/第8期肿瘤一周快讯/第7期肿瘤一周快讯/第6期肿瘤一周快讯/第5期肿瘤一周快讯/第4期肿瘤一周快讯/第3期肿瘤一周快讯/第2期肿瘤一周快讯/第1期CSCO泌尿肿瘤公益MDT“万腺千伞”获高度肯定重磅共识！中国前列腺癌患者基因检测专家共识前列腺癌奥拉帕利3期PROfound临床达到主要终点前列腺癌中国发病趋势和流行病学（复旦肿瘤叶定伟教授）CSCO前列腺癌最新治疗进展（天津二院王海涛教授）CSCO前列腺癌基因检测热议（复旦肿瘤甘华磊教授）CSCO尿路上皮癌免疫治疗进展（复旦肿瘤叶定伟教授）CSCO大咖纵论膀胱癌精准诊疗（医院虞巍教授）CSCO专家分享科研和SCI文章发表经验重磅获批！前列腺癌新药Nubeqa获得FDA批准上市一线获益！首个膀胱癌PD-L1+化疗组合优于化疗新进展！膀胱癌首款靶药厄达替尼最新数据发表国内首个！膀胱癌替雷利珠单抗纳入优先审评顶级研究证实BRCA突变携带者前列腺癌风险增加奥希替尼非小细胞肺癌、安罗替尼小细胞肺癌药品管理法更新——药神结局或有大变！全新指标！POLE/POLD1基因突变免疫治疗效果更好重大更新！国家医保目录包含和拟谈判的抗癌新药横空出世！卵巢癌奥拉帕利联合贝伐单抗维持治疗奥希替尼历史性突破与EGFR-TKI一线优选争夺战冲击一线！肝癌免疫+靶向获突破性疗法认定指南更新！“癌王”奥拉帕利维持治疗首获推荐获批在望！德瓦鲁单抗小细胞肺癌孤儿药资格认定杭州莲和医学检验所有限公司
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凭借强大的研发实力和技术优势，莲和医疗与全国近医院医院机构建立了精准医疗业务合作；支持、参与国内各大型医疗科研30余项，受到广泛