文/羊城晚报全媒体记者陈辉
实习生郑敏珊通讯员彭福祥梁嘉韵
图/羊城晚报全媒体记者梁喻
2月24日，医院神经科病区，诺西那生钠注射液缓缓注入到16岁双胞胎姐妹滕圻帼、滕圻睿体内，这虽然是她们第三次接受注射，但一家人仍像1月27日第一次注射时那样兴奋、充满期待，每一滴药水都给了轮椅上的这对姊妹花重新站起来的希望，也将阳光照进这个家庭。
年1月，74种罕见病药品新增进入国家医保药品目录，其中就包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，价格从每针70万元降到仅需自己出3.3万元，医保报销后个人仅需支付几千元，这对姐妹成为首批受益者。
孖女患上罕见病，1/概率成%的不幸
5年，滕圻帼、滕圻睿的呱呱落地让广州这个普通家庭充满欢声笑语。但在她们1岁时，妈妈肖春光就觉察到不对劲，两个孩子走路时经常会摔倒、磕伤膝盖。
3岁那年，女儿双双确诊为脊髓性肌萎缩症。这是一种遗传性罕见病，在我国新生儿中发病率为1/到1/，但不幸临到哪个家庭，概率就是%，而对于这个家庭来说还是双倍的。
“当时有医生跟我说，如果病情严重，孩子可能活不过3岁。”这个家庭挨了一闷棍，肖春光回忆说，她哭了一个星期，人生如走进漆黑的隧道。
肖春光曾带着孩子四处寻医，不放过任何一个为孩子“续命”的机会。最终，中山一院神经科张成教授告诉她，姐妹俩的分型对寿命并不会有影响，也算不幸中的万幸。遗憾的是，当时国内尚无针对脊髓性肌萎缩症的“特效药”，只能通过其他的辅助治疗来帮助延缓病情。
肖春光遭遇的第二次重击，是女儿读小学二年级的一天。滕圻帼像往常一样放学回家，但她的双腿突然使不上劲，整个人摔倒在地上，无论怎么用力也站不起来。一年后，她和妹妹都失去了行走能力，坐上了轮椅。
“脊髓性肌萎缩症的患者运动功能会慢慢退化，会失去行走能力，一些动作如自己梳头、穿衣等可能也会越来越困难。”中山一院神经科主治医生利婧说。
“妈妈把我们从小背到大”
16岁的花季少女却有8年在轮椅上，个中艰难与辛酸旁人难以想象。肖春光讲了一个细节，女儿们在家无法独立解便，就只能等妈妈下班回家，常常一憋就是半天，两个女儿也从不抱怨。
“我们很小就确诊了，其实已经习惯了这样的生活。”姐妹俩说得云淡风轻。但当记者问及“你们以后想做什么”时，滕圻帼不假思索地回答，“自己可以快点好起来，生活可以自理，妈妈就不用这么辛苦了”。
“上初中时，课室在三楼，妈妈就每天背我们上去，又背我们下来。”因为走不了路，姐妹俩在家的起居生活、上下楼梯都需要人背。
肖春光和丈夫把她们从小背到大。他们家以前住5楼，在加装电梯前都需要每天背上背下。随着女儿们渐渐长大，体重已渐渐逼近妈妈，肖春光这两年渐渐感觉力不从心。
女儿们读高中时，为了方便上学，肖春光夫妇租下学校附近的一间一楼商铺作为一家人临时的“家”。
让夫妻俩欣慰的是，两个女儿早早懂事，读书也用心。“从小学到现在，从来没有给她们报过补习班，我不停地给她们打气，让她们好好学习，好好加油。”肖春光说。
生活再累，肖春光始终也没有放弃工作。她想给孩子“打榜样”——未来要靠个人努力争取。这期间她也从没放弃过，“我相信这不是个绝症！”
这个执念支撑着她一路走来，一边等着“救命药”一边给女们做康复训练，延缓病情发展，这一等就是8年。
“她们的脚终于开始有温度了”
曙光出现于年1月1日，74种罕见病药品新增进入国家医保药品目录，其中就包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液。这款药费用一度相当昂贵，将近70万元/针，仅前63天就要注射4针，往后每4个月注射1针，并且需长期注射。
“这个费用对我们家是天文数字，何况有两个孩子要打。”肖春光跟记者说。
纳入医保药品目录后，诺西那生钠费用降至3.3万元/针，医保报销加上残疾证等待遇，一针最后个人仅需支付四五千元，这个价格对包括肖春光在内的许多罕见病患者家庭来说，不再遥不可及。
1月27日下午，两姐妹在中山一院注射了第一针诺西那生钠。“打第一针的时候，我们都很高兴，尤其是妈妈，又兴奋又紧张。”滕圻帼回忆起母亲当时的神情，她猜测，“妈妈可能是对这个效果有点期待又有点担心”。
由于肌肉萎缩，很多患者的双腿都会冰凉无力。“以前隔着裤子都能感受到那种凉气。第一次打完针之后，我感觉到她们的脚终于开始有温度了。”那一丝温暖似乎还存在肖春光的手心里，孩子们打完针后的每一个细节她历历在目。“我还看到她们的手慢慢也可以顺畅地抬起来了”。
药物可以延缓肌肉萎缩的症状。“有一部分孩子如果不用药一辈子只能坐在轮椅上，但是用药了之后，他有可能逐渐恢复行走能力；还有一部分尚存步行能力的孩子，通过用药可延缓步行能力的退化，有可能不需要坐轮椅。”利婧说。
这个家又“站”起来了
“我们终于等到了这一天，孩子用上了药，我看到了希望。”肖春光说时春风满面，眼里都是光，在她看来，自己的家又“站”起来了。
因着这线希望，对将来，姐妹俩也有了更多的期许。
“我和妹妹在成长过程中，感受到很多人的关心和爱护。因为我们行动不便，老师下课了会主动过来问我们有没有需要指导的地方。上下楼梯不方便的时候，同学们也会过来帮忙一起抬。”姐姐滕圻帼说，她希望自己以后可以考上中山大学读法学，帮助有需要的人，而妹妹滕圻睿的梦想则是进入残联工作，用自己的力量回馈社会。
目前，我国有3万多脊髓性肌萎缩症患者。1月1日罕见病相关药物纳入医保首日，就有北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的近20位脊髓性肌萎缩症患者接受了诺西那生钠治疗。
“最近有许多以前诊断过的患者回来治疗了，现在大概有40到50个，估计以后会越来越多。”利婧说，“药品纳入医保之后，切实减轻了患者们的负担，这些家庭重燃了治疗的希望”。
来源
羊城晚报·羊城派
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