（人民日报健康客户端孔天骄）“罕见病药物研发成本高，药物价格就贵，不管哪一类罕见病药物，如果仅靠基本医保支付是不足的，这对医保来讲是一个冲击。我们可以建立‘1+4’多层次医疗保障，期待通过多种支付，让更多的罕见病患者能够更好地生存，减轻这些患者的经济负担。”第十三届全国政协委员、中华医学会罕见病分会名誉主委丁洁指出。
3月3日，丁洁教授与中华医学会罕见病分会常委、医院儿科副主任熊晖，中国药理学会临床药理学专业委员会主任委员、北京大学临床药理研究所所长崔一民，美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍做客人民日报健康客户端“两会健康策”系列直播访谈节目，共同探讨多方共建罕见病医疗保障体系。
“很多遗传病会累及到身体的多系统、多脏器，随着病程的进展，也会出现严重的并发症，包括呼吸衰竭、脊柱侧弯、关节畸形、代谢紊乱等。”熊晖表示，“以罕见病脊髓性肌萎缩症SMA为例，如果在新生儿时期就筛查出来，在没有症状时就进行积极的治疗，患儿完全有可能达到正常的运动功能。做好三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。尤其对于可治疗的遗传病，治疗时间窗很重要。”
“罕见病多达多种，大部分尚无治疗药物，甚至明确诊断都非常困难。在这多种罕见病中，SMA患者从无药可用，到有药可用，再到有药可选，是多方共同努力的结果。”崔一民提出，从药品进入医保目录到患者用上药是一个多种因素影响的过程，需要药品流通企业、医疗机构、社会零售药店多方共同努力，确保医生处方药品后，患者能快捷、安全使用药品。加快零售药店药师队伍建设和能力提升刻不容缓。
在最开始没有药物的时候，患者感到非常的绝望恐惧，因为不知道未来是什么样子，当有了药并能触手可及的时候，患者就心安了。每当看到一些患者有因为没有早期筛查出来而导致运动功能退化时，邢焕萍都觉得非常可惜。在药物可及的前提下，邢焕萍希望，应当加强对疾病的早筛和早诊，能够再细一些，再下沉一些，让更多的患者能够快速地诊断出来，快速地接受治疗。此外，为了保障患者能够用到药物，并能支付费用，应建立多重医疗保障制度。
丁洁解释，罕见病“1+4”医疗保障机制中的“1”是基本医保，“4”包括建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制、引导商业保险进入罕见病医疗支付机制以及罕见病患者要支付力所能及的医疗费用。
在逐步推进罕见病医疗保障的多方支付机制的同时，丁洁期待在酝酿发布的医疗保障法中明确罕见病的相关保障，更有序地推进罕见病相关的医疗保障工作。
