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杨秀丽像跌入了一个无底深渊。
年，她7医院诊断患有戈谢病。这是一种家族隐性遗传代谢疾病。目前在中国，被确诊的戈谢病患者仅有余名。
4月15日，华西附二院，小桦的病情证明书。
年5月11日，戈谢病被收入于国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。患病几率如此之小，但小桦偏偏遇上了。
杨秀丽的生活也随儿子一同陷入了困境。
“娇贵”的身子
5年前，小桦4岁，上幼儿园了。
在幼儿园的滑梯上，小桦摔了下来，淤青许久不好。杨秀丽觉得，男孩子总是调皮的，兴许是在班级里跟其他小朋友打架了。但幼儿园老师口中的小桦很听话，没跟谁有过打斗。
杨秀丽奇怪，儿子身上的淤青咋老是消不掉。后来她发现，儿子似乎比其他孩子更“娇贵”，只要一跌倒，身上就会有多处淤青，恢复时间也要比其他人更长。
再后来，杨秀丽三天两头总会接到老师打来的电话，“娃娃又流鼻血了”。杨秀丽介绍，小桦会不经意地流起鼻血，常常止不住，“有时候能流两三个小时，每次都得到学校把他就回家。”
4月15日，医生正在给小桦进行身体检查。
小桦的身体也开始发生变化，肚子总是鼓鼓的。但杨秀丽当初并没有及时发现这个问题，医院检查时才反应过来的。“以前就觉得是不是孩子吃东西多的关系。”除此，孩子的个头也要比其他小朋友矮一头。
儿子的诸多情况都让杨秀丽觉得奇怪，也让她意识到这可能是一种病症。一开始，她和丈夫带着孩子到医院进行检查。“抽血发现他贫血得厉害，血小板很低，当时就做了一些补血的治疗。”杨秀丽说，但一段时间后，孩子的情况又回到了从前。
之后，他们来到四川大学华西附二院。医生检查发现小桦除了有贫血、白细胞增多、腹内脾脏等器官肿大症状外，还有骨痛症状发生。杨秀丽怀疑儿子是不是患上了白血病，医生也建议进行骨穿检查。但考虑孩子还小，杨秀丽拒绝了这个建议。
确诊为戈谢病
身体状况让小桦无法再正常上学，杨秀丽放弃工作，陪在了儿子身边，只留丈夫在四川绵阳打工。
从年开始，杨秀丽和儿子踏上了去往各地求医的道路。重庆、广州、上海、医院，医院一样，建议进行骨穿检查。
年4月，杨秀丽还是决定为儿子进行骨穿。“不是白血病！”杨秀丽悬着的心放下了，但另一个忧心的消息跟着而来——戈谢病。按照临床诊断，小桦不明原因的脾肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、发育落后等症状，结合骨穿检查以及相关基因检测，最终确诊为戈谢病。
这是一种染色体隐性遗传病，由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至在脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累，可危及生命。
杨秀丽并不理解这一系列的专业术语。她只知道“就是这个酶不行，治疗也主要是这个酶。”
4月15日，医院治疗。
中华医学杂志年在《中国戈谢病诊治专家共识》一文中，对戈谢病的描述为：已证实戈谢病患者葡萄糖脑苷脂酶的基因突变有种左右，突变类型及比例有种族差异，其基因型与临床表现关系尚不确定，戈谢病的发病率在不同种族间有很大差异，国内非常罕见。
年5月11日，戈谢病被收入于国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
救命药2.3万一针
有资料称，戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万，按此推算，全国约有0到名患者，但目前被确诊的患者仅有余名。患病几率如此之小，但小桦偏偏遇上了。
杨秀丽说，“如果是没救的病，可能我们就不会再坚持，但现在又不是完全没救，还是有治疗办法。只是时间太长了，也不知道要多久。”
杨秀丽加入了包含着中国绝大部分戈谢病患者的病友
